Đánh giá và chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở Hà Nội

Nguồn: Ha, Vu Song,[*] Whittaker, Andrea.,[†] & Rodger, Sylvia.[‡] (2017). Assessment and Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in Hanoi, Vietnam. Journal of Child And Family Studies, 1-11. http://dx.doi.org/10.1007/s10826-017-0655-2

Biên dịch: Nguyễn Thanh Hà | Biên tập & Hiệu đính: Nguyễn Huy Hoàng & Vũ Song Hà

Chúng tôi xin cảm ơn Tiến sĩ Vũ Song Hà đã đồng ý cho đăng bản dịch bài viết này.

Đánh giá và chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở Hà Nội, Việt Nam

Tóm tắt

Đối với người có rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK), chẩn đoán sớm và chính xác giúp họ được can thiệp từ sớm, và từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống. RLPTK mới được chẩn đoán ở các cơ sở y tế lớn ở Việt Nam từ đầu những 2000 và số lượng trẻ được chẩn đoán đã tăng lên đáng kể. Tuy nhiên, hiểu biết về rối loạn này vẫn còn nhiều hạn chế. Bài viết này trình bày tình hình đánh giá và chẩn đoán RLPTK ở Hà Nội, Việt Nam. Dữ liệu trong bài viết được lấy từ các cuộc phỏng vấn sâu với cha mẹ có con mắc RLPTK, những người cung cấp dịch vụ, và quan sát tại các phòng khám và các trung tâm can thiệp sớm có thực hiện khám đánh giá RLPTK, từ tháng 7 năm 2011 đến tháng 5 năm 2012. Nghiên cứu này cho thấy mặc dù đã có một số cải thiện trong các dịch vụ đánh giá, các bậc phụ huynh vẫn gặp phải nhiều thách thức trong việc tiếp cận dịch vụ đánh giá và chẩn đoán RLPTK có chất lượng ở Việt Nam. Những thách thức bao gồm việc đánh giá còn vội vàng và sơ sài; thiếu hướng dẫn kỹ thuật cho công tác đánh giá; việc trao đổi giữa các thành viên nhóm đánh giá và giữa cán bộ chuyên môn với phụ huynh còn hạn chế. Nâng cao nhận thức của cộng đồng về các dấu hiệu của tự kỷ, xây dựng năng lực cho các cán bộ chuyên môn và xây dựng hướng dẫn quy trình đánh giá thiết thực và phù hợp là những gợi ý nhằm tăng khả năng tiếp cận và chất lượng của dịch vụ đánh giá, chẩn đoán tự kỷ.

Giới thiệu

Đánh giá toàn diện và chẩn đoán chính xác RLPTK có vai trò thiết yếu trong việc hiểu và hỗ trợ trẻ tiếp cận can thiệp phù hợp và từ đó cải thiện kết quả lâu dài (Perry et al. 2002; Shattuck and Grosse 2007). Do chưa có xét nghiệm sinh học nào có ý nghĩa khẳng định RLPTK, chẩn đoán RLPTK phụ thuộc vào việc quan sát, đánh giá lâm sàng của nhà chuyên môn với hành vi của trẻ và thông tin về lịch sử phát triển của trẻ do người chăm sóc cung cấp. Các hướng dẫn chẩn đoán như Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (DSM)-IV (hoặc DSM-V được phát hành vào tháng 5 năm 2013) và Phân loại Quốc tế về Bệnh tật (ICD)-10 là cơ sở hỗ trợ các nhà chuyên môn trong công tác đánh giá, chẩn đoán RLPTK.

Các nhà chuyên môn ngày càng thống nhất với nhau về các thực hành tốt trong đánh giá toàn diện cho RLPTK (NICE 2011; Shattuck and Grosse 2007; Taylor et al. 2016; Wilkinson 2010). Quy trình sàng lọc, chẩn đoán và đánh giá toàn diện tốt nhất bao gồm: phát hiện sớm (sàng lọc), sau đó giới thiệu tới một đội ngũ đánh giá ở nhiều lĩnh vực để xem xét quá trình phát triển của trẻ (như các kỹ năng giao tiếp, xã hội và vui chơi); tổng hợp thông tin từ nhiều nguồn (phụ huynh, giáo viên); đánh giá lâm sàng thông qua tương tác và quan sát trẻ, và sử dụng những bộ công cụ đánh giá về phát triển hay nhận thức đã được tiêu chuẩn hóa, khám thể chất và đánh giá những vấn đề sức khoẻ cùng phối hợp khác (NICE 2011; Wilkinson 2010). Các học giả nhấn mạnh rằng tôn trọng lo lắng của phụ huynh và trao đổi với họ một cách hỗ trợ và kịp thời là rất quan trọng (Wilkinson 2010). Đánh giá sau chẩn đoán cung cấp thêm thông tin về những điểm mạnh và khó khăn của trẻ (Taylor et al. 2016).

Tuy nhiên, trên thực tế, việc đánh giá và chẩn đoán rối loạn này vẫn gặp phải nhiều thách thức, ngay cả ở các nước có nhiều nguồn lực (Taylor et al. 2016; Wilkinson 2010). Các thách thức bao gồm: việc áp dụng tiêu chuẩn chẩn đoán vào quan sát trên thực tế; việc sử dụng các bảng danh mục chẩn đoán và các công cụ đánh giá; và áp dụng các quy trình đánh giá khác nhau ra sao (Goldstein and Ozonoff 2009). Thêm vào đó, năng lực của người làm dịch vụ y tế, hệ thống dịch vụ và các chính sách về quản lý chăm sóc y tế liên quan tới kết quả chẩn đoán cũng ảnh hưởng tới việc chẩn đoán (Filipek et al. 1999; Shattuck and Grosse 2007; Taylor et al. 2016). Những điều này góp phần vào việc đánh giá và phiên giải kết quả đánh giá và chẩn đoán thiếu thống nhất.

Thuật ngữ Tự kỷ mới được các bác sĩ dùng trong chẩn đoán từ cuối những năm 1990 và đầu những năm 2000 tại các bệnh viên nhi lớn ở Việt Nam (CLAN 2010). Tại Bệnh viện Nhi Trung ương (BVNTW – ở Hà Nội), trường hợp đầu tiên được chẩn đoán tự kỷ được ghi nhận là vào khoảng những năm 1997–1998 (trao đổi cá nhân với một bác sĩ tại BVNTW, ngày 5 tháng 1 năm 2012). Số lượng trẻ được chẩn đoán tự kỷ hoặc có dấu hiệu tự kỷ tại BVNTW tăng từ 450 trẻ trong năm 2008, lên tới 1.792, và 1.968 trong năm 2010 và 2011 (Khoa tâm thần 2012; Minh 2011). Bệnh viện tiếp nhận khoảng 6.000 trẻ đến khám chữa bệnh hàng năm (Vu 2009). Trong giai đoạn đó, Bệnh viện Nhi đồng 1 (một trong hai bệnh viện nhi lớn nhất tại thành phố Hồ Chí Minh) tiếp nhận hai trường hợp tự kỷ đầu tiên vào năm 2003 và đến năm 2009 viện này đã chẩn đoán và điều trị cho hơn 800 trường hợp (CLAN 2010; Pham 2010). Tuy nhiên, các chuyên gia cho rằng, số lượng trẻ được chẩn đoán tự kỷ tại các bệnh viện này chỉ phản ánh một phần rất nhỏ số các trường hợp có RLPTK trong cộng đồng (Brown 2009; Vu 2009).

Hiểu biết về rối loạn này ở Việt Nam còn hạn chế và cho đến nay chúng ta cũng chưa có quy trình hay hệ thống hướng dẫn đánh giá và chẩn đoán RLPTK được công nhận và sử dụng thống nhất trên toàn quốc. Dựa trên một phần số liệu từ nghiên cứu định tính tại Hà Nội từ tháng 7 năm 2011 đến tháng 5 năm 2012 về kiến tạo xã hội của RLPTK tại Việt Nam (Ha 2014), bài viết này mô tả (1) hiện trạng đánh giá và chẩn đoán RLPTK tại Hà Nội và (2) bàn luận về những thách thức trong việc tiếp cận chẩn đoán chính xác. Điều này góp phần làm tăng hiểu biết của chúng ta về quá trình đánh giá và chẩn đoán RLPTK tại các nước thu nhập trung bình và thấp.

Phương pháp

Đối tượng tham gia

Có tổng số 27 phụ huynh (21 người mẹ và 6 người bố) tham gia phỏng vấn sâu. Tuổi của các phụ huynh ở trong khoảng từ 28 đến 56, hầu hết đều ở độ tuổi từ 30 đến dưới 50 tuổi. Họ đều là người Kinh – dân tộc đa số ở Việt Nam, chiếm 86% dân số cả nước và 98.7% ở Hà Nội (GSO 2010). Một phụ huynh theo Đạo Cơ đốc, còn những người còn lại theo đạo Phật hoặc không theo tôn giáo nào. Đa số đều có bằng cử nhân đại học hoặc cao hơn. Trình độ giáo dục của họ cao hơn nhiều so với người dân nói chung ở Hà Nội.

Ngoài 27 phụ huynh tham gia phỏng vấn sâu, 125 phụ huynh khác cũng tham gia vào điều tra trực tuyến trên mạng. Điều tra trực tuyến này dành cho cha mẹ có con mắc RLPTK ở Hà Nội và kéo dài trong thời gian 1 tháng từ giữa tháng 8 đến giữa tháng 9 năm 2012 trên trang https://www.surveymonkey.com nhằm mục đích thu thập thêm dữ liệu định lượng để bổ sung và kiểm chứng những phát hiện chính từ cấu phần nghiên cứu định tính. Bảng 1 trình bày đặc điểm nhân khẩu học của các phụ huynh có con mắc RLPTK và tham gia phỏng vấn sâu và khảo sát trực tuyến.

Bảng 1. Đặc điểm của các phụ huynh tham gia trong nghiên cứu

Đặc điểm	Phỏng vấn sâu (N=27) Số lượng (n)	Khảo sát trên mạng (N=125)
		Số lượng (n)	Phần trăm (%)
Giới tính
Nam	6	30	24
Nữ	21	95	76
Tôn giáo
Phật giáo hoặc không tôn giáo	26	118	94,4
Đạo Cơ đốc và các tôn giáo khác	1	7	5,6
Tình trạng hôn nhân
Độc thân	0	2	1,6
Đã kết hôn	26	118	94,4
Ly thân hoặc ly hôn	1	4	3,2
Góa	0	1	0,8
Trình độ giáo dục cao nhất
Trung học cơ sở hoặc thấp hơn	0	2	1,6
Trung học phổ thông	2	11	8,8
Cao đẳng	3	19	15,2
Đại học hoặc cao hơn	22	93	74,4
Nghề nghiệp
Toàn thời gian	21	101	80,8
Bán thời gian	1	12	9,6
Không đi làm	4	12	9,6
Thu nhập gia đình hàng tháng(VND)
Dưới 3.000.000		9	7,2
3.000.000–5.000.000		35	28,0
6.000.000–10.000.000		36	28,8
11.000.000–20.000.000		27	21,6
Hơn 20,000,000		12	9,6
Từ chối trả lời		6	4,8
Số con mắc RLPTK
1	27	123	98,4
2	0	2	1,6

Mười bảy người cung cấp thông tin chính được mời tham gia phỏng vấn sâu, bao gồm: bốn nhà quản lý tại ba trung tâm can thiệp và một trường có lớp chuyên biệt cho trẻ khuyết tật; bốn người cung cấp dịch vụ tham gia đánh giá, chẩn đoán và can thiệp; bốn cán bộ giáo dục trong lớp chuyên biệt cho trẻ khuyết tật và trường cho trẻ có RLPTK do phụ huynh điều hành, ba người làm chính sách trong các lĩnh vực khác nhau bao gồm y tế, giáo dục và phúc lợi xã hội; một nhà trị liệu tâm vận động (OT) nước ngoài với 1 năm kinh nghiệm làm việc về RLPTK ở Việt Nam, và một đại diện từ một tổ chức phi chính phủ chuyên hỗ trợ gia đình có trẻ chậm phát triển. Trong 17, có 5 nam và 12 nữ.

Tác giả chính của bài viết này tiến hành quan sát quy trình đánh giá và chẩn đoán tại bốn phòng khám và trung tâm can thiệp sớm bao gồm: một bệnh viện nhi của nhà nước, một trung tâm đặt trong trường đại học, và hai trung tâm can thiệp sớm tư nhân.

Quy trình nghiên cứu

Phụ huynh của trẻ mắc RLPTK được mời tham gia các cuộc phỏng vấn sâu qua nhiều cách thức khác nhau: đa số thông qua Câu lạc bộ cha mẹ và trẻ tự kỷ Hà Nội, một số trong quá trình tác giả thực hiện quan sát tại các cơ sở đánh giá, can thiệp, và qua phương pháp trái tuyết lăn. Đối với khảo sát trực tuyến, tác giả đăng thông báo về khảo sát trên hai website của cha mẹ có con mắc RLTPK ở Hà Nội (tretuky.com và vuicungcon.com), trên Facebook và e-mail. Ngoài ra, tờ rơi về khảo sát cũng được in và phân phát tại một số phòng khám cho trẻ mắc RLPTK. Trong vòng một tháng, khảo sát nhận được tổng cộng 203 người trả lời; tuy nhiên, chỉ có 125 bảng câu hỏi được hoàn thành đầy đủ và đưa vào phân tích. 78 bảng câu hỏi còn lại không được đưa vào phân tích do người trả lời không hoàn thành hết bảng câu hỏi hoặc bỏ trống nhiều câu.

Quá trình quan sát kéo dài từ 3 đến 5 ngày tại mỗi phòng khám hoặc nơi can thiệp. Quan sát tại phòng khám giúp các tác giả hiểu thêm về các dịch vụ hiện có, quy trình đánh giá, chẩn đoán, việc giao tiếp và tương tác giữa người cung cấp dịch vụ và và phụ huynh và trẻ nhỏ, và những lo lắng của phụ huynh về đánh giá và can thiệp. Ở ba phòng khám, được sự cho phép của người cung cấp dịch vụ và phòng khám, tác giả thực hiện phỏng vấn hoặc thảo luận nhóm với những người chăm sóc trẻ. Có ba cuộc phỏng vấn sâu với các mẹ, và ba cuộc thảo luận nhóm (với tổng cộng 13 phụ huynh, 5 ông bà, và một người giúp việc) được thực hiện tại các phòng khám này.

Phân tích dữ liệu

Chúng tôi sử dụng tổng hợp nhiều kỹ thuật phân tích số liệu trong nghiên cứu này. Số liệu định lượng (qua khảo sát trực tuyến với phụ huynh) được phân tích bằng phần mềm SPSS_16. Đối với dữ liệu định tính (từ các cuộc phỏng vấn sâu, thảo luận nhóm, ghi chép), chúng tôi sử dụng phương pháp phân tích tương tác và theo chủ đề, bao gồm một quá trình thu thập dữ liệu, xác định chủ đề, và thu thập thêm dữ liệu (Liamputtong and Ezzy 2005).

Tất cả các cuộc phỏng vấn sâu đều được ghi âm, và gỡ băng. Tác giả chính đọc ba bản gỡ băng, tiến hành mã hóa mở, và xây dựng bảng mã. Ba bản gỡ băng này được dịch sang tiếng Anh và hai đồng tác giả thực hiện mã hóa mở riêng biệt. Sau đó, cả nhóm cùng thảo luận để so sánh các mã, và chỉnh sửa lại bảng mã. Sau khi có bản mã hoá, tất cả các bản gỡ băng từ thảo luận nhóm, ghi chép qua quan sát được mã hóa theo chủ đề dựa trên bảng mã hoá. Ngoài việc phân tích dữ liệu theo chủ đề, chúng tôi cũng phân tích dữ liệu theo từng trường hợp và cố gắng diễn giải mối liên quan giữa các sự việc. Việc phân tích và quản lý dữ liệu định tính được thực hiện trên phần mềm NVivo 10 (QSR 2013). Dữ liệu từ khảo sát trên mạng được phân tích bằng phần mềm SPSS 16 nhằm cung cấp thêm dữ liệu mô tả. Dữ liệu mô tả được phân tích để cung cấp thông tin về đặc điểm của những người tham gia. T-tests được sử dụng để so sánh giá trị trung bình giữa các nhóm. Kiểm tra chéo (qua nhiều nguồn thông tin và nhiều phương pháp) được nhấn mạnh để củng cố tính chặt chẽ của qui trình phân tích và diễn giải. Kết quả của nghiên cứu được trình bày theo chủ đề, bao gồm kết quả từ nhiều phương pháp khác nhau.

Đạo đức nghiên cứu

Nghiên cứu này được chấp thuận bởi Hội đồng Đạo đức về Nghiên cứu Con người tại Đại học Queensland và tại một tổ chức nghiên cứu địa phương tại Hà Nội. Tất cả những người tham gia đều tham gia một cách tự nguyện và có văn bản đồng thuận. Tất cả các tên trong bài viết này đều là tên giả.

Kết quả

Nghiên cứu này đưa ra nhiều phát hiện, được phân thành các chủ đề như sau: nhận diện các dấu hiệu và tìm dịch vụ; các thuật ngữ liên quan đến chẩn đoán RLPTK; thời gian đánh giá; quy trình đánh giá; đội ngũ đánh giá; trao đổi giữa chuyên gia và phụ huynh; và những lo ngại về kết quả chẩn đoán.

Nhận biết và đưa đi thăm khám

Việc nhận biết sớm các dấu hiệu, đôi khi được gọi là “dấu hiệu cờ đỏ” của RLPTK, có vai trò rất quan trọng trong việc xác định sớm trẻ có nguy cơ mắc RLPTK hay không. Theo phụ huynh của trẻ mắc RLPTK ở Hà Nội, họ nhân thấy con có nhiều vấn đề về giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội, nhưng chậm nói là mối bận tâm thường thấy nhất khiến cha mẹ đưa con đi kiểm tra. Phần lớn các phụ huynh được phỏng vấn đều nói rằng họ tìm kiếm sự giúp đỡ khi thấy con mình không thể nói hay chỉ nói được một hai từ khi trẻ 2 tuổi, hay trước đây trẻ có nói nhưng sau đó mất dần khả năng nói. Các chuyên gia y tế cũng nhân định rằng chậm nói là lý do hàng đầu khiến các phụ huynh đưa trẻ đi kiểm tra.

Khi con tôi lên hai, tôi nhận ra cháu có vài điểm khác những đứa trẻ khác. Cháu không bi bô gọi bố mẹ, không đòi đồ chơi và không có chú ý mắt. Cháu cũng không đáp lại khi tôi gọi. Lúc đó mọi người nói cháu sẽ ổn thôi, cháu chỉ hơi chậm. Khi cháu lên ba, tôi thấy cháu hoàn toàn không giống bình thường, cháu không nói được nên tôi đưa nó đến bệnh viện… (Linh, 37 tuổi, cha có con trai 10 tuổi).

Những nỗi lo khác được phụ huynh đề cập trong nghiên cứu này bao gồm việc trẻ không đáp lại khi được gọi tên, giao tiếp bằng mắt kém, muốn được ở một mình, hay cáu, có các hành vi lạ hoặc mắc rối loạn ăn uống hoặc giấc ngủ. Tuy nhiên, rất nhiều phụ huynh trong nghiên cứu nói rằng họ thường xem nhẹ những dấu hiệu này do không có đủ kiến thức và kinh nghiệm, hoặc bị những người khác thuyết phục là họ không cần phải lo về những chuyện này. Sau này, khi biết thêm về RLPTK sau khi con được chẩn đoán, các phụ huynh nhớ ra con họ đã có những vấn đề đó và họ cũng từng lo lắng, nhưng lại không tìm kiếm sự giúp đỡ từ các nhà chuyên môn.

Hầu hết người tham gia đều nói đã trực tiếp đưa con đến phòng khám khi thấy lo về sự phát triển của trẻ mà không qua giới thiệu từ chuyên gia y tế. Điều này là do hệ thống y tế của Việt Nam không có chế độ theo dõi định kỳ sự phát triển của trẻ. Hiểu biết ít ỏi về các rối loạn phát triển nói chung và RLPTK nói riêng cũng làm hạn chế việc sàng lọc và chẩn đoán RLPTK. Một vài phụ huynh nói họ đã đưa trẻ đến bác sĩ nhi khoa; nhưng bác sĩ nhi khoa hoặc không thừa nhận vấn đề của trẻ, hoặc có thừa nhận nỗi lo của phụ huynh nhưng không giới thiệu đưa trẻ đi đánh giá chuyên sâu. Ví dụ, một người mẹ nói:

Con gái tôi ăn uống rất chán. Cháu ăn rất ít và kén đồ ăn […] Tôi vẫn thấy sợ khi nghĩ lại chuyện ăn uống của cháu. Tôi đưa cháu đến một phòng khám y tế, và mời bác sĩ dinh dưỡng về nhà vài lần. Họ chỉ kê thuốc và cho lời khuyên về dinh dưỡng. […] Tôi cũng rất thân với một bác sĩ nhi. Cô ấy chăm sóc cho con tôi bất cứ khi nào cháu có vấn đề về sức khỏe như sốt, ho. Khi cháu được 25 tháng, tôi rất lo về cháu, tôi đọc một vài bài báo và nghĩ có thể cháu bị tự kỷ nên tôi nói chuyện với cô bác sĩ thì cô nói là tôi tưởng tượng nhiều quá. (Mai, 37 tuổi, mẹ có con gái 10 tuổi).

Kết quả khảo sát trên mạng với 125 phụ huynh cho thấy cha mẹ bắt đầu lo lắng về con mình sớm nhất từ 6 tháng tuổi và muộn nhất là 6 năm 3 tháng. Trung bình, phụ huynh trong nghiên cứu bắt đầu thấy lo cho con khi con được 1 năm 11 tháng. Thời gian từ lúc phụ huynh bắt đầu lo lắng cho tới khi đưa con đi khám khá khác nhau. Trong các trường hợp phụ huynh có con lớn tuổi hơn, họ thường chờ từ hàng tháng tới 2 năm trước khi đưa con đi đánh giávà chẩn đoán. Dữ liệu từ khảo sát trên mạng cho thấy 41% phụ huynh đưa con đi khám ngay lập tức. Thời gian chờ lâu nhất là 2 năm. Nói chung, phụ huynh thường chờ 3 tháng từ khi bắt đầu bận tâm cho tới khi đưa con đi đánh giá cụ thể.

Khi thông tin về RLPTK được phổ biến hơn trên truyền thông ở Việt Nam, cùng với việc nhân thức về RLPTK được nâng cao ở cả phụ huynh và những người làm dịch vụ, phụ huynh bắt đầu lo cho con mình và đưa đi khám sớm hớn. Cán bộ y tế tham gia trong nghiên cứu này cũng cho biết trẻ hiện nay được đưa tới bệnh viện kiểm tra sớm hơn hơn trước kia. Phân tích dự liệu khảo sát trên mạng sâu hơn cho kết quả tương tự. Khi so sánh giữa các nhóm trẻ 5 tuổi và bé hơn và nhóm trẻ lớn hơn 5 tuổi, phụ huynh của nhóm trẻ bằng và dưới 5 tuổi có xu hướng lo lắng ở thời điểm sớm hơn, đưa trẻ đi khám sớm hơn, và khoảng thời gian từ lúc phụ huynh lo lắng đến khi đưa trẻ đi kiểm tra ngắn hơn, so với nhóm phụ huynh có con lớn hơn 5 tuổi. Bảng 2 sau đây trình bày kết quả so sánh giữa hai nhóm.

Bảng 2. So sánh giá trị trung bình giữa hai nhóm trẻ: nhỏ hơn hoặc bằng 5 tuổi, và lớn hơn 5 tuổi

Nhóm tuổi của trẻ Biến phụ thuộc	≤5 tuổi (n=72)	>5 tuổi (n=50)	Tổng cộng (n=122)
Tuổi của trẻ khi phụ huynh bắt đầu lo lắng
Trung bình (năm)	1,78*	2,1	1,9
Độ lệch chuẩn (SD) (năm)	0,50	0,84	0,68
Tuổi của trẻ khi lần đầu được đánh giá
Trung bình (năm)	1,96***	2,47	2,17
SD (năm)	0,50	0,80	0,69
Tuổi của trẻ khi lần đầu được chẩn đoán RLPTK
Trung bình (năm)	2,09***	2,77	2,37
SD (năm)	0,49	1,05	0,84
Chênh lệch giữa tuổi của trẻ khi cha mẹ bắt đầu lo lắng, và tuổi của trẻ khi đánh giá
Trung bình (năm)	0,18**	0,37	0,26
SD (năm)	0,26	0,46	0,37
Chênh lệch giữa tuổi của trẻ khi đánh giá và tuổi của trẻ khi chẩn đoán
Trung bình (năm)	0,13	0,33	0,21
SD (năm)	0,29	0,92	0,64

*giá trị khác nhau giữa 2 nhóm p<0,05; **p<0,01; ***p<0,001

Các thuật ngữ liên quan đến chẩn đoán

Những người cung cấp dịch vụ đã sử dụng nhiều thuật ngữ khác nhau trong quá trình đánh giá, và chẩn đoán trẻ có RLPTK ở Hà Nội, bao gồm: tự kỷ (autism), có dấu hiệu tự kỷ/có nét tự kỷ ((has) signs of autism), theo dõi tự kỷ (follow up autism), tự kỷ chức năng cao (high functioning autism), Asperger, và rối loạn phát triển lan tỏa (PPD). Những người cung cấp dịch vụ giải thích rằng họ đưa ra chẩn đoán “tự kỷ” cho trẻ có đủ tiêu chí lâm sàng của tự kỷ thời thơ ấu, và thường đưa ra tên chẩn đoán này cho trẻ lớn hơn 3 tuổi. Chẩn đoán theo dõi tự kỷ và (có) dấu hiệu tự kỷ/có nét tự kỷ được đưa ra cho trẻ nhỏ (nhỏ hơn 3 tuổi) và những trẻ không có đủ tiêu chí của tự kỷ. Tuy nhiên, trên thực tế, rất nhiều trẻ dưới 3 tuổi cũng được chẩn đoán tự kỷ. Ví dụ, trong 15 trẻ tham gia vào chương trình can thiệp ở một bệnh viện công vào tuần đầu tiên của tháng 1 năm 2012, 12 trẻ nhỏ hơn 36 tháng tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ. Thống kê trong các phòng khám đều lưu những tên chẩn đoán này là tự kỷ.

Tự kỷ, dấu hiệu tự kỷ, và theo dõi tự kỷ là các thuật ngữ chẩn đoán phổ biến nhất cho trẻ mắc RLPTK tại Hà Nội. Dữ liệu từ khảo sát trên mạng với 125 phụ huynh cho thấy chỉ khoảng 35% số trẻ có chẩn đoán tự kỷ ngay trong lần đầu đi khám. Có 55% trẻ được chẩn đoán với tên dấu hiệu tự kỷ và theo dõi tự kỷ. Biểu đồ 1 thể hiện sự phân bổ tên các chẩn đoán cho trẻ mắc RLPTK (từ câu trả lời của phụ huynh ở khảo sát trên mạng).

Thời lượng đánh giá

Thời lượng đánh giá khác nhau tùy theo cơ sở mà tác giả quan sát. Tại bệnh viện công, mỗi trẻ được khám bởi các bác sĩ và chuyên gia tâm lý học trong vòng khoảng 40 phút đến 1 tiếng. Ở các cơ sở khác, thời lượng đánh giá dài hơn, từ 1 đến 2 tiếng. Trẻ được cung cấp kết quả chẩn đoán ngay lập tức sau buổi đánh giá ngắn. Một cơ sở cho biết họ yêu cầu trẻ tham gia 10 buổi can thiệp (do phụ huynh chi trả hoàn toàn) trước khi đưa ra kết quả chẩn đoán cuối cùng. Tuy nhiên, họ cũng đưa ra kết luận ban đầu với những chẩn đoán như tự kỷ, hay theo dõi tự kỷ ngay ở cuối buổi đánh giá đầu tiên.

Trong các cuộc phỏng vấn sâu, phụ huynh và các chuyên gia ở bệnh viện công nói rằng thiếu thời gian là lý do lớn nhất khiến họ lo lắng về việc chẩn đoán không chính xác. Bệnh viện công luôn quá tải do phải tiếp nhận trẻ không chỉ từ Hà Nội, mà còn từ các tỉnh khác, mà không cần hẹn trước. Bác sĩ khám khoảng 30–40 trẻ một ngày và các chuyên gia tâm lý học khám trung bình 20–30 trẻ một ngày. Qua quan sát, các bác sĩ thường chỉ có 15–20 phút để vừa phỏng vấn cha mẹ và vừa theo dõi trẻ. Các chuyên gia tâm lý học có nhiều thời gian hơn một chút, từ 20–30 phút. Phần lớn trẻ không có đủ thời gian để ổn định và làm quen với người khám (một hoạt động thường rất khó khăn với trẻ mắc RLPTK). Có trẻ khóc, phản đối và không hợp tác với người khám. Những hành vi này gây khó khăn cho cán bộ y tế trong việc quan sát, đánh giá trẻ. Một cán bộ tâm lý nói:

Ở Việt Nam, chẩn đoán thường rất thiếu chính xác do hạn chế về thời gian; chúng tôi có khoảng 33 bệnh nhân hoặc hơn cần khám mỗi ngày. Theo tôi, tỷ lệ chẩn đoán chính xác khoảng 70% là chấp nhận được. (Bình, cán bộ tâm lý).

Ở các cơ sở khác, những người cung cấp dịch vụ có nhiều thời gian đánh giá hơn do họ có ít bệnh nhân hơn. Tuy nhiên, các bậc phụ huynh lại lo lắng về chất lượng đánh giá ở các trung tâm tư nhân do năng lực của người cung cấp dịch vụ và thiếu sự giám sát chất lượng dịch vụ của nhà nước.

Quy trình và công cụ kiểm tra

Như Filipek et al. (1999) đã mô tả và được các học giả khác ủng hộ, việc đánh giá chuyên sâu RLPTK bao gồm hai giai đoạn: giai đoạn 1 – sàng lọc (sàng lọc phát triển và sàng lọc tự kỷ); và giai đoạn 2– chẩn đoán và đánh giá để can thiệp (NICE 2011; Volkmar et al. 2014). Mỗi giai đoạn cần dùng những công cụ và bài kiểm tra riêng biệt. Một vài ví dụ về các công cụ sàng lọc ở giai đoạn 1 bao gồm: Bộ Sàng lọc Phát triển Denver (DDST – Frankenburg and Dodds 1967), hoặc Bộ câu hỏi về Độ tuổi và Giai đoạn^® (ASQ^® – Squires et al. 1999) để sàng lọc phát triển, Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ em đã sửa đổi (MCHAT™ Robins et al. 2001) cho sàng lọc tự kỷ (Filipek et al. 1999). Ở giai đoạn 2, công cụ chẩn đoán bao gồm phỏng vấn cha mẹ để chẩn đoán như Thang đáng giá tự kỷ Gilliam (GARS – Gilliam 1995) và Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ-đã sửa đổi (ADI-R – Lord et al. 1994), và các công cụ quan sát chẩn đoán, ví dụ, Thang chẩn đoán tự kỷ thời thơ ấu (CARS – Schopler et al. 1980, 1988) và Bảng quan sát chẩn đoán tự kỷ (ADOS-G Lord et al. 2000). Khi đã có kết quả chẩn đoán, những bài đánh giá đầy đủ hơn về kỹ năng nói, ngôn ngữ, xã hội và đáp ứng được thực hiện để xác định những điểm mạnh, yếu của trẻ và các lĩnh vực cần can thiệp.

Ở Hà Nội, mặc dù DSM-IV và ICD-10 là hai bản hướng dẫn chính cho bác sĩ trong chẩn đoán RLPTK, Bộ y tế vẫn chưa đưa ra hướng dẫn quốc gia hay một hướng dẫn thống nhất nào về quy trình và công cụ dùng để đánh giá. Mỗi cơ sở có một quy trình và công cụ đánh giá khác nhau, và việc áp dụng công cụ đánh giá cho sàng lọc và chẩn đoán còn chưa chính xác.

Tại bệnh viện công mà nhóm tác giả thực hiện quan sát, các công cụ được sử dụng phù hợp bao gồm Bộ Sàng lọc Phát triển Denver – DDST (Frankenburg and Dodds 1967) và Thang đánh giá phát triển của trẻ sơ sinh Bayley (BSID) (Bayley 1993) nhằm xác định trẻ chậm phát triển, thang M-CHAT (Robins et al.2001) để sàng lọc nguy cơ/khả năng tự kỷ, và DSM-IV làm hướng dẫn về các tiêu chí lâm sàng cho chẩn đoán RLPTK. Thang CARS (Schopler et al.1988) được sử dụng để kiểm tra mức độ tự kỷ.

Tuy nhiên, tại một trung tâm tư nhân can thiệp sớm, thang M-CHAT (một công cụ sàng lọc) và GARS II (Gilliam 1995) lại được dùng như công cụ chẩn đoán. Một trung tâm tư nhân can thiệp sớm khác cho biết họ sử dụng M-CHAT, BSID và có dự định dùng GARS II để kiểm tra xem có phải trẻ đã mắc RLPTK. Những công cụ kiểm tra này thường chỉ được dùng để sàng lọc, đánh giá phát triển và kiểm tra khả năng mắc RLPTK thay vì dùng cho chẩn đoán hay kế hoạch can thiệp.

Qua quan sát, việc dùng chung công cụ để sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trong một buổi đánh giá là hiện tượng khá phổ biến. Điều này gây băn khoăn về hiệu lực của kết quả đánh giá cũng như tính rõ ràng của quy trình và mục đích đánh giá. Một nhân viên y tế nói về quy trình kiểm tra và việc sử dụng các bài kiểm tra đánh giá ở bệnh viện đang công tác:

Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi thăm cha mẹ và quan sát trẻ em. Các bác sĩ dùng DSM-IV để chẩn đoán. Sau đó, các bác sĩ có thể dẫn trẻ tới phòng kiểm tra. Đối với những bác sĩ đã chắc chắn (trẻ mắc tự kỷ) bằng DSM-IV, trẻ sẽ được yêu cầu làm bài kiểm tra CARS để xác định mức độ nghiêm trọng. Denver (DDST) và Baylet (BSID) cũng được dùng để kiểm tra trẻ mắc RLPTK nhằm xác định sự chậm phát triển trí tuệ và tâm lý. Đối với những trẻ không chắc chắn, chúng tôi sử dụng M-CHAT để sàng lọc. Chưacó hướng dẫn chính thức nào từ Bộ Y tế. (Bình, cán bộ tâm lý).

Đôi khi có sự không chính xác về mục đích sử dụng các công cụ đánh giá trong việc hỗ trợ chẩn đoán RLPTK. Mặc dù M-CHAT™ (Robins et al.2001) là bảng kiểm sàng lọc RLPTK thay vì công cụ chẩn đoán, và DDST (Frankenburg and Dodds 1967) và Bayley (Bayley 1993) là các công cụ đánh giá phát triển (sàng lọc và đánh giá toàn diện), những công cụ này có lúc lại được sử dụng như là những công cụ mang tính khẳng định trong nghiên cứu về tình trạng hiện mắc và chấn đoán tự kỷ. Ví dụ, tác giả chính chứng kiến một vài trẻ được chẩn đoán RLPTK khi các chuyên gia chỉ dùng kiểm tra sàng lọc phát triển. Đây là lời một nhà tâm lý học nói với một người mẹ có con trai 27 tháng tuổi sau nửa tiếng đánh giá bao gồm phỏng vấn cha mẹ, quan sát ngắn, và sử dụng DDST:

Sau khi hỏi chị và làm Denver (cho bé), [tôi thấy], bé có nhiều vấn đề. Bé không chỉ chậm mà còn có các hành vi tự kỷ [nhà tâm lý học viết xuống sổ y bạ: Kết luận: theo dõi tự kỷ].

Bản quyền sử dụng là một trong những thách thức lớn nhất cho các người làm dịch vụ tại Việt Nam để có thể sử dụng các công cụ “tiêu chuẩn vàng” trong đánh giá chẩn đoán RLPTK. Các chuyên viên y tế tại bệnh viện công nói họ biết một vài công cụ đánh giá chẩn đoán được khuyến cáo trên thế giới như ADOS (Lord et al. 2000) và ADI-R (Lord et al. 1994); tuy nhiên, bệnh viện vẫn chưa sử dụng được do không có bản quyền sử dụng (từ phía tác giả phát triển/nhà xuất bản) và đào tạo.

Thêm vào đó, các công cụ/dụng cụ đánh giá trẻ RLPTK thường được dịch từ các tài liệu tiếng nước ngoài và hầu hết đều chưa được chỉnh sửa cho phù hợp với điều kiện ngôn ngữ, văn hoá xã hội ở Việt Nam. Theo những người cung cấp dịch vụ, M-CHAT (Robins et al. 2011), CARS (Schopler et al. 1988), GARS II (Gilliam 1995), và các công cụ khác được dịch (đầy đủ hoặc một phần ở các phòng khám) nhưng chưa được chuẩn hóa dành cho trẻ Việt Nam do hạn chế về nguồn lực. Nhiều bản dịch trong số này không được thực hiện theo quá trình dịch ngược/dịch xuôi theo qui trình tiêu chuẩn về điều chỉnh ngôn ngữ, mà chỉ đơn thuần dịch từ tiếng Anh sang tiếng Việt.

Trong nghiên cứu này, một số cha mẹ bày tỏ lo ngại là đôi khi họ không hiểu hết ý nghĩa của câu hỏi, hoặc không hiểu rõ các lựa chọn đáp án định sẵn (thường xuất hiện trong các bảng kiểm/bộ công cụ như CARS and GARS II). Họ nói các cán bộ đánh giá không hướng dẫn đầy đủ cho họ cách làm các bản kiểm đánh giá. Do vậy, đôi khi họ không chắc mình đã trả lời câu hỏi đúng hay chưa, từ đó băn khoăn về tính chính xác của các bảng kiểm.

Tôi nghĩ mình nhầm vài chỗ khi điền vào phiếu, vì tôi không phân biệt được các lựa chọn một cách rõ ràng. Tôi hỏi chuyên gia tâm lý về một số câu hỏi không rõ ràng, và được trả lời là bài kiểm tra này được dịch về nên có thể hơi khó hiểu. (Thanh, một người mẹ, 38 tuổi, kế toán).

Quan sát ở các phòng khám cho thấy một số sai lệch có thể xảy ra khi sử dụng công cụ chưa được chỉnh sửa một cách hợp lý cho trẻ em Việt Nam. Ví dụ, tiếng Việt có một vài khác biệt so với tiếng Anh. Đại từ tiếng Việt rất phức tạp do chúng thể hiện giới tính, tuổi, và quan hệ gia đình. Nhiều từ đơn trong tiếng Anh tương đương với hai hay nhiều từ hơn trong tiếng Việt, vì thế một số ý đánh giá trong các công cụ có thể gặp khó khăn trong việc diễn dịch. Bên cạnh đó người Việt thường không nói chuyện với trẻ nhỏ khi chăm sóc trẻ, và thói quen nuôi nấng trẻ cũng ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ. Ví dụ, người Việt Nam coi trọng cân nặng của trẻ; vì thế, mọi người thường cố gắng cho trẻ ăn càng nhiều càng tốt, đặc biệt là ở các vùng thành thị. Ở nhiều gia đình thành thị có hơn một thành viên trong gia đình cho trẻ ăn: một người trực tiếp đút cho trẻ và (những) người khác sẽ múa, hát hoặc làm gì đó để đánh lạc hướng cho trẻ nuốt. Các thành viên trong gia đình cũng thường làm nhiều thứ cho trẻ; ví dụ, mặc quần áo hay đi giày cho trẻ ở độ tuổi mà trẻ phương Tây được dạy là phải tự lập. Vì thế, những công cụ đánh giá phát triển chỉ được dịch mà không được điều chỉnh cho phù hợp với các chuẩn mực văn hóa ở Việt Nam có thể sẽ đưa ra những kết quả thiếu chính xác.

Đội ngũ đánh giá liên ngành và năng lực của cán bộ đánh giá

Tại Hà Nội, đội ngũ đánh giá liên ngành bao gồm các chuyên gia y tế và các chuyên gia ở nhiều lĩnh vực khác nhau (Ozonoff et al. 2005; Wilkinson 2010) vẫn chưa phổ biến. Đánh giá để chẩn đoán RLPTK ở Hà Nội thường chỉ được thực hiện bởi hai người, có thể là một bác sĩ và một cán bộ tâm lý học, hoặc một cán bộ tâm lý học và giáo viên giáo dục đặc biệt. Các cán bộ đánh giá thường tiến hành đánh giá riêng biệt chứ không quan sát và kiểm tra trẻ cùng một lúc. Thảo luận giữa các chuyên gia còn hạn chế. Một bác sĩ giải thích:

Tôi làm đánh giá và chẩn đoán và gửi kết quả cho chuyên gia tâm lý học. Chúng tôi không lập nhóm và đánh giá (bệnh nhân) cùng nhau. Ở Việt Nam, bệnh nhân không thể chờ lâu, ví dụ 6 tháng, để được đánh giá. Chờ đợi như thế rất lãng phí; bệnh nhân có thế lỡ mất thời gian can thiệp. Hơn nữa, các cơ sở y tế ở cấp tỉnh và huyện không thể chẩn đoán (tự kỷ), nên mọi bệnh nhân đều đến đây, và khiến chúng tôi quá tải (Hương, bác sĩ nhi).

Theo những người cung cấp thông tin chính làm việc trongy tế và giáo dục, chưa có một cơ sở giáo dục nào ở Việt Nam đào tạo chính thức (có bằng cấp) cho lĩnh vực trị liệu tâm vận động (OT) và trị liệu âm ngữ, hai chuyên môn thường có mặt trong đánh giá liên ngành ở các nước phương Tây. Có một viện giáo dục tổ chức khóa học đào tạo 3 tháng về trị liệu tâm vận động, và cũng có một vài khóa đào tạo ngắn hạn về trị liệu âm ngữ. Các chuyên gia tâm lý và giáo viên giáo dục đặc biệt hiện là những người chính thực hiện đánh giá phát triển cho trẻ.

Một băn khoăn nữa liên quan đến chất lượng đánh giá chẩn đoán RLPTK là vền ăng lực của cán bộ đánh giá. Rất ít người làm đánh giá hiện nay được đào tạo về RLPTK, công cụ đánh giá và các phương pháp can thiệp từ những chuyến nghiên cứu, khóa đào tạo ngắn hạn ở nước ngoài và các tài liệu tiếng nước ngoài. RLPTK gần đây mới được đưa vào chương trình giảng dạy về y khoa ở một vài trường đại học tại Hà Nội. Các khóa đào tạo này chỉ cung cấp những kiến thức cơ bản về RLPTK. Tuy nhiên, có những người cung cấp dịch vụ dù chỉ được đào tạo rất hạn chế về RLPTK, vẫn đưa ra những kết luận/chẩn đoán mang tính khẳng định cho cha mẹ. Ví dụ, một cán bộ tâm lý học thừa nhận cô không được đào tạo đầy đủ về phát triển của trẻ, và có rất ít kiến thức về RLPTK, nhưng vẫn tự tin đưa ra chẩn đoán như theo dõi tự kỷ, hay tự kỷ khi đánh giá trẻ sau một thời gian quan sát và đánh giá ngắn. Một số người làm dịch vụ cũng hiểu sai rằng rối loạn này là một căn bệnh hay một rối loạn tạm thời, có thể “khỏi”, hay “biến mất” khi trẻ lớn lên. Việc người làm dịch vụ thiếu hiểu biết chuyên sâu về RLPTK như một rối loạn kéo dài trong cuộc đời có thể góp phần tạo nên xu hướng chuẩn đoán quá đà, không chính xác RLPTK hiện nay (chẩn đoán trẻ có RLPTK trong khi trẻ có thể là chậm phát triển hoặc có rối loạn phát triển khác).

Trao đổi giữa người làm dịch vụ và phụ huynh

Sự trao đổi giữa cán bộ cung cấp dịch vụ và phụ huynh thường hạn chế. Trong khi quan sát các buổi đánh giá tại các phòng khám, tác giá nhận thấy cán bộ đánh giá thường hỏi những câu hỏi mang tính định hướng/gợi ý cho phụ huynh. Điều này gây băn khoăn là liệu phụ huynh có thực sự hiểu câu hỏi của các cán bộ đánh giá hay không. Thiếu giải thích rõ ràng và không hỏi thêm các thông tin bổ sung sẽ hạn chế cán bộ đánh giá hiểu rõ hơn về trẻ và phản ứng của trẻ. Chúng tôi cũng nhận thấy cán bộ đánh giá cũng gặp khó khăn trong việc thu thập các thông tin đầy đủ và chính xác của trẻ trong khoảng thời gian đánh giá eo hẹp.

Một số cha mẹ thể hiện sự thất vọng với cách cán bộ đánh giá đặt câu hỏi khi phỏng vấn người chăm sóc, quan sát trẻ, và khi đưa ra kết luận chẩn đoán. Ví dụ, một người mẹ nói:

Em tới đó và cảm thấy họ rất quá đáng. Như chị cũng thấy trong phòng khám, bác sĩ có hỏi các câu hỏi nhưng rõ ràng là theo hướng áp đặt. Chẳng hạn bác sĩ hỏi con gái cháu có biết đánh răng không, hay khi bé không hát hết bài, rồi bác sĩ cho đây là chậm phát triển. Theo em hiểu, các trẻ khác cũng vậy [có thể không hát hết bài trước mặt người lạ], nhưng bác sĩ khăng khăng rằng bé mắc bệnh [tự kỷ]. Bác sĩ cũng áp đặt nhiều điều khác nữa. Em nói chuyện với bác sĩ nhưng có vẻ bác ý không muốn nghe […] (Thanh, 38 tuổi, kế toán, mẹ của bé gái 3 tuổi).

Một trong những thực hành tốt được khuyến cáo trên thế giới trong đánh giá RLPTK là cung cấp cho phụ huynh một bản báo cáo tóm tắt quá trình đánh giá, kết quả các bài đánh giá, và kết luận chẩn đoán (Keen and Rodger 2012). Trong nghiên cứu này, các tác giả nhận thấy cán bộ đánh giá thường chỉ viết ngắn gọn về bệnh sử của trẻ, tiêu chí chẩn đoán, và kết quả chẩn đoán và cách điều trị vào sổ y bạ. Thông tin trong sổ không cụ thể và cũng không có nhiều ghi chép về điểm mạnh và khó khăn của trẻ (ngoài một vài đặc điểm cơ bản như có nhìn mắt không, tương tác với người khác). Điều này gây khó khăn cho việc đánh giá bất cứ thay đổi nào trong lần đánh giá tiếp theo bởi cùng chuyên gia hay chuyên gia khác. Các cán bộ đánh giá cũng nói chuyện với phụ huynh về chẩn đoán của trẻ, và một số đưa ra đề xuất can thiệp. Tuy nhiên, phụ huynh cho rằng các cán bộ đánh giá không dành đủ thời gian thảo luận về chẩn đoán hoặc khuyến khích phụ huynh đặt câu hỏi về chẩn đoán và các bước tiếp theo.

Đánh giá các tình trạng bệnh khác

Trẻ em ở Hà Nội thường không được hướng dẫn định kỳ để kiểm tra thính lực, hay đánh giá về sức khỏe và thần kinh để loại trừ các rối loạn chuyển hóa chất và di truyền khác. Qua quan sát ở bệnh viện công, chỉ một vài trẻ được đưa đi đánh giá thính lực, và một số được hướng dẫn làm điện não đồ (EEG). Hầu hết các trẻ chỉ được đánh giá và chẩn đoán dưới một tiếng bởi một bác sĩ nhi và/hoặc một chuyên gia tâm lý. Trong một trung tâm can thiệp sớm, mọi trẻ đều được yêu cầu thực hiện điện não đồ để xác định bệnh động kinh, nhưng không có đánh giá chuyên khoa về thần kinh hay làm xét nghiệm cận lâm sàng nào khác. Một trung tâm tại một đại học có phòng kiểm tra thính lực riêng. Chỉ một vài trẻ được yêu cầu thực hiện kiểm tra này do trung tâm tập trung vào đánh giá phát triển để can thiệp hơn là làm đánh giá y khoa, thính lực hay các đánh giá chẩn đoán khác.

Lo ngại về việc chẩn đoán quá đà

Trong khi không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán nhầm (trẻ có RLPTKL nhưng không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán ở dạng bệnh khác) là một vấn đề lớn vào cuối những năm 1990 và đầu những năm 2000 tại Việt Nam, chẩn đoán quá đà đang trở thành một trong những mối lo ngại lớn nhất hiện nay của phụ huynh và một vài chuyên gia. Trong một buổi hướng dẫn về tự kỷ có tên “Bệnh tự kỷ ở trẻ em” được tổ chức bởi Bệnh viện Nhi đồng I tại thành phố Hồ Chí Minh năm 2008, Huong and Cong (2008) nói về một nghiên cứu trên 20 trẻ ở độ tuổi từ 2–7 được chẩn đoán tự kỷ tại các phòng khám ở Hà Nội. Lần kiểm tra tiếp theo sau 6 tháng ở ba môi trường khác nhau sử dụng DSM-IV và ICD-10, họ nhận ra chỉ có hai trong số 20 trẻ ban đầu vẫn có biểu hiện lâu dài và ổn định của tự kỷ. Sáu trẻ khác là những “trường hợp” không rõ rệt liên quan đến tự kỷ, chậm phát triển tâm lý và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Những trẻ còn lại tiến bộ và không được chẩn đoán tự kỷ nữa. Một nhà trị liệu tâm vận động (OT) nước ngoài sau 1 năm làm việc tại Hà Nội trong một trung tâm can thiệp sớm cho trẻ mắc RLPTK thể hiện nỗi lo ngại như sau:

Tôi nghĩ ở Việt Nam người ta biết đến tự kỷ nhiều hơn các rối loạn phát triển khác nên rất nhiều trẻ bị gắn mác tự kỷ dù có thể chúng mắc các rối loạn phát triển khác. Từ kinh nghiệm bản thân, tôi thấy nhiều trẻ tới trung tâm do mắc rối loạn ngôn ngữ đặc thù. Có rất nhiều dạng rối loạn ngôn ngữ, nhưng những người đánh giá không biết tới những rối loạn này. Họ chỉ biết tự kỷ, nên họ dùng tự kỷ làm chẩn đoán cho rất nhiều trẻ chỉ có khó khăn về ngôn ngữ.

Một vài người cung cấp dịch vụ cũng giải thích rằng họ muốn đưa ra một kết quả khẳng định cho những trường hợp không rõ ràng. Trước hết, họ tin rằng với tư cách là người cung cấp dịch vụ, họ hiểu biết nhiều hơn cha mẹ, và họ là người phải đưa ra một chẩn đoán nào đó cho trẻ khi cha mẹ lo lắng. Thứ hai, họ nghĩ rằng can thiệp cho trẻ mắc RLPTK thì tốt cho bất cứ trẻ nào bị chậm phát triển nói chung. Hơn nữa, sự cạnh tranh giữa các trung tâm can thiệp sớm tư nhân cũng như yếu tố về kinh tế (phụ huynh chi trả toàn bộ chi phí tại trung tâm tư nhân can thiệp sớm) cũng đóng góp vào xu hướng chẩn đoán không chính xác RLPTK ở Hà Nội, đặc biệt là ở trung tâm vừa thực hiện chẩn đoán vừa can thiệp cho RLPTK.

Thảo luận

Việc áp dụng đầy đủ các thực hành tốt trong quy trình đánh giá RLPTK vẫn đang là một thách thức đối với hệ thống y tế ngay cả ở các nước đang phát triển như Mỹ, Úc, và Anh (Goldstein and Ozonoff 2009; Taylor et al. 2016). Nghiên cứu này cho thấy những khó khăn trong việc áp dụng qui trình chẩn đoán chuẩn mực ở Việt Nam, một nước thu nhập trung bình thấp và có nguồn lực y tế, chuyên gia và dịch vụ hỗ trợ RLPTK còn rất hạn chế. Nghiên cứu đặt câu hỏi về tính khả thi của việc sử dụng những tiêu chuẩn thực hành tốt vào các nước thu nhập trung bình thấp. Nghiên cứu này gợi ý rằng ở những nước thu nhập trung bình và thấp như Việt Nam, trước những nhu cầu của người dân về đánh giá chẩn đoán, người cung cấp dịch vụ đã có những đáp ứng mang tính thực dụng (về thời gian, công cụ đánh giá, con người, v.v.), và điều này có thể dẫn tới công tác đánh giá, chẩn đoán còn chưa chính xác. Trong bài viết này, chúng tôi đã trình bày chi tiết các vấn đề thực tế mà người cung cấp dịch vụ đang gặp phải cũng như những hậu quả đối với trẻ em và các gia đình khi tìm kiếm dịch vụ đánh giá và chẩn đoán.

Nghiên cứu này có một số hạn chế. Nghiên cứu chỉ được thực hiện tại Hà Nội, nơi điều kiện kinh tế, cơ sở hạ tầng và dịch vụ tốt hơn hầu hết các khu vực khác, và do đó nó không mang tính đại diện cho toàn bộ Việt Nam. Chúng tôi vẫn gặp khó khăn trong việc tìm người tham gia là nam giới, các gia đình có điều kiện kinh tế xã hội kém hơn và hay nhó gia đình không được tiếp cận bất cứ dịch vụ nào. Các kết quả định tính có thể chỉ phản ánh ý kiến của những người cảm thấy thoải mái nói chuyện với tác giả hoặc những người có động lực tham gia nghiên cứu. Tuy nhiên, nghiên cứu này cũng đóng góp vào việc cung cấp thông tin chi tiết về việc đánh giá và chẩn đoán RLPTK ở Việt Nam, từ đó phản ánh những khó khăn trong việc đánh giá và chẩn đoán RLPTK những nơi còn thiếu thốn về nguồn lực. Điều này làm nổi bật nỗi e ngại rằng nhiều trẻ mắc RLPTK ở các nước thu nhập trung bình thấp vẫn chưa được phát hiện và chữa trị và có thể được chẩn đoán chưa chính xác (Wallace et al. 2012).

Trong hai thập kỷ vừa qua, công tác phát hiện sớm, đánh giá và chẩn đoán RLPTK ở Hà Nội cũng đã có một số cải thiện. Những người chăm sóc trẻ ở Hà Nội nhận ra vấn đề ở trẻ và đưa đi khám sớm hơn. Nhiều trẻ được chẩn đoán hơn, điều này giúp cha mẹ biết cách trợ giúp cho con. Cuối cùng, như đã trình bày trong một bài viết khác (Ha et al 2014), một số cha mẹ đã thành lập nên các trung tập can thiệp sớm cho trẻ để hỗ trợ trẻ có PLPTK tại Hà Nội, mặc dù số lượng các trung tâm này còn ít và phù hợp với một số ít các gia đình khá giả ở Hà Nội.

Mặc dù vậy, như đã đề cập, hiện nay Việt Nam vẫn chưa có chế độ sàng lọc định kỳ về sức khỏe và phát triển cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, dẫn đến hạn chế trong phát hiện sớm RLPTK. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy khi cha mẹ nghi ngờ một vấn đề về con mình, trẻ vẫn chưa được đánh giá bởi một đội ngũ chuyên gia liên ngành có trình độ chuyên môn cao. Chúng ta cũng chưa có hướng dẫn quốc gia cho hoạt động đánh giá, và chẩn đoán RLPTK. Chuyên gia ở các cơ sở dịch vụ khác nhau sử dụng các công cụ đánh giá khác nhau và nhiều trẻ được đánh giá và chẩn đoán một cách vội vàng và chiếu lệ. Các công cụ chẩn đoán còn hạn chế trong việc chuẩn hóa và điều chỉnh phù hợp với văn hóa Việt Nam, và đôi khi được sử dụng chưa phù hợp. Việc trao đổi thông tin giữa người cung cấp dịch vụ và cha mẹ cần có sự cải thiện để phụ huynh có cơ hội trao đổi về những băn khoăn, lo lắng của mình cũng như nhận thêm các thông tin cần thiết để hỗ trợ cho trẻ.

Việc thực hiện đánh giá và đưa ra kết luận chẩn đoán RLPTK một cách nhanh chóng là một trong những điều gây tranh cãi. Một mặt, kết luận trẻ có RLPTK thúc đẩy phụ huynh và các chuyên gia hành động sớm hơn đối với trẻ mắc RLPTK. Tuy nhiên, việc gán mác nhanh chóng và không chính xác có thể sẽ mang lại những hậu quả không mong muốn về mặt xã hội và giáo dục cho trẻ. Với mác RLPTK, trẻ thường bị sự kỳ thị và phân biệt đối xử (Ha et al. 2014), và có nguy cơ bị mất các cơ hội để phát huy tối đa khả năng của bản thân. Điều này nhấn mạnh sự cần thiết của việc đánh giá cẩn thận và chẩn đoán chính xác trước khi đưa ra kết luận/tên gọi chẩn đoán cho trẻ và gia đình, cũng như cần tư vấn và giải thích rõ kết luận mà các nhà chuyên môn đưa cho trẻ.

Nghiên cứu này cho thấy cần có nhiều nỗ lực hơn để cải thiện việc tiếp cận và chất lượng đánh giá và chẩn đoán RLPTK cho trẻ. Có một số hành động không tốn nhiều chi phí, chẳng hạn như nâng cao nhân thức cộng đồng về các dấu hiệu của tự kỷ, đưa ra sáng kiến để phổ biến các dụng cụ sàng lọc rộng rãi hơn tới những người chăm sóc trẻ, kết hợp sàng lọc vào khám sức khỏe tổng quát cho trẻ để tăng cường việc phát hiện sớm. Các nhà nghiên cứu, người cung cấp dịch vụ, và những người chăm sóc trẻ mắc RLPTK và những người làm chính sách cần hợp tác cùng nhau để phát triển quy trình cho việc đánh giá, có lưu ý đến điều kiện ở các nước thu nhập trung bình và thấp. Nhà nước nên xây dựng một cách thức/quy trình chẩn đoán rõ ràng áp dụng cho cả nước, và thống nhất về các công cụ được sử dụng. Thêm vào đó, cần nâng cao năng lực cho các cán bộ chuyên môn làm công tác đánh giá để họ có thêm kiến thức, thái độ và kỹ năng để thực hiện tốt việc khai thác và ghi chép đầy đủ lịch sử phát triển của trẻ từ người chăm sóc, sử dụng bài bản các công cụ đánh giá, kiểm tra thể chất cho trẻ, hợp tác với các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực và trao đổi thông tin một cách hiệu quả với những người chăm sóc trẻ. Hơn nữa, cần có nhiều nghiên cứu hơn để hiểu thêm về các dịch vụ đánh giá và chẩn đoán ở các nước có điều kiện xã hội và kinh tế tương tự, phục vụ cho việc chuẩn hóa và điều chỉnh các công cụ đánh giá một cách phù hợp với văn hóa, và thử nghiệm những mô hình khác nhau để cải thiện tính dễ tiếp cận và chất lượng dịch vụ sàng lọc, đánh giá chẩn đoán.

Lời cảm ơn

Chúng tôi trân trọng cảm ơn Đại học Queensland và Tổ chức Nghiên cứu về Tự kỷ (OAR) đã hỗ trợ chúng tôi thực hiện nghiên cứu này. Chúng tôi cảm ơn Bs. Phạm Vũ Thiên, Bs. Hoàng Tú Anh, anh Nguyễn Quốc Phong, và chị Beth Smart – các đồng nghiệp của chúng tôi tại CCIHP vì những hỗ trợ của họ trong thời gian thực địa, và Giáo sư Maxine Whittaker vì những góp ý của cô trong bài viết. Trên hết, chúng tôi cảm ơn các cha mẹ có con có rối loạn phổ tự kỷ tại Hà Nội, những người cung cấp dịch vụ đã tham gia vào nghiên cứu này, chia sẻ cho chúng tôi kinh nghiệm và quan điểm của họ. Những quan sát và kết luận trong bài viết này là của chúng tôi, không đại diện cho CCIHP, Đại học Queensland, hay OAR. Tiến sĩ Vũ Song Hà đã được nhận tài trợ cho nghiên cứu này thông qua Đại học Queensland và OAR. Chúng tôi cũng xin cảm ơn chị Nguyễn Thanh Hà đã giúp dịch bài viết ra tiếng Việt.

Tài liệu trích dẫn

1. Bayley, N. (1993). Bayley scale of infant development(2 ed.). San Antonio, TX: Psychological Corp.
2. Brown, M. (2009). Specialists speak out for autistic children. http://www.lookatvietnam.com/2009/03/specialists-speak-out-for-autistic-children.html. Accessed 20 Feb 2011.
3. (2010). Children’s Hospital 1: Autism Project Report: Carings and living as neighbours (CLAN).
4. Filipek, P., Accardo, P., Baranek, G., Cook, Jr., E., Dawson, G., & Gordon, B., et al. (1999). The Screening and Diagnosis of Autistic Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 29(6), 439–484. doi:1023/a:1021943802493.
5. Frankenburg, W. K., & Dodds, J. B. (1967). The Denver Developmental Screening Test. The Journal of Pediatrics, 71(2), 181–191. doi:1016/S0022-3476(67)80070-2.
6. General Statistics Office (GSO). (2010). The 2009 Vietnam population and housing census: Completed results. Hanoi: Statistical Publishing House.
7. Giang, N. H., Hà, T. T. T., & Châu, C. M. (2010b). Nghiên cứu phát hiện sớm tự kỷ bằng bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ (MCHAT- 23) [Study on using screening MCHAT-23 to early diagnosis autism]. Journal of Practical Medicine, 11(741), 5–7.
8. Gilliam, J. E. (1995). Gilliam autism rating scale. Austin, TX: TX Pro-Ed.
9. Goldstein, S., & Ozonoff, S. (2009). Historical perspective and overview. In S. Goldstein, J. A. Naglieri, & S. Ozonof (Eds.), Assessment of Autism Spectrum Disorders(pp. 1–17). New York, NY: The Guilford Press.
10. Ha, V. S. (2014). Understanding autism spectrum disorder in Hanoi, Vietnam.(PhD thesis), The University of Queensland, Brisbane, QLD.
11. Ha, V. S., Whittaker, A., Whittaker, M., & Rodger, S. (2014). Living with of autism spectrum disorder in Hanoi, Vietnam. Social Science and Medicine, 120, 278–285. doi:1016/j.socscimed.2014.09.038.
12. Huong, V. T. M., & Cong, T. V. (2008). Thực trạng chẩn đoán trẻ tự kỷ hiện nay [The situation of diagnosis autism at children nowadays]. Paper presented at the Bệnh tự kỷ ở trẻ em [Autism disease among children], Children’s hospital I, Hochiminh city.
13. Keen, D., & Rodger, S. (2012). Working with parents of a newly diagnosed child with an autism spectrum disorder: How to help parents take the next steps. http://UQL.eblib.com.au/patron/FullRecord.aspx?p=826860.
14. Khoa tâm thần. (2012). Khoa tâm thần: 30 năm hình thành và phát triển (psychiatry department: 30 years of development): National Children Hospital. Hanoi.
15. Liamputtong, P., & Ezzy, D. (2005). Qualitative research methods(2nd ed.) Melbourne: Oxford University Press.
16. Lord, C., Risi, S., Lambrecht, L., Cook, Jr., E., Leventhal, B., & DiLavore, P., et al. (2000). The autism diagnostic observation schedule—generic: A standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30(3), 205–223. doi:1023/A:1005592401947
17. Lord, C., Rutter, M., & Couteur, A. (1994). Autism diagnostic interview-revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 24(5), 659–685. doi:1007/BF02172145
18. Minh, Q. T. (2011). Những hoạt động của khoa tâm bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương trong công tác khám và điều trị cho trẻ tự kỷ [Activities of department of Psychiatry, National Hospital of Pediatrics in assessment and treatment for children with ASD] Lớp tập huấn về tự kỷ cho cán bộ khoa tâm bệnh. Hanoi: Khoa tâm bệnh.
19. (2011). Autism in under 19s: Recognition, referral and diagnosis. National Institute for Health and Care Excellence. nice.org.uk/guidance/cg128.
20. Ozonoff, S., Goodlin-Jones, B. L., & Solomon, M. (2005). Evidence-based assessment of autism spectrum disorders in children and adolescents. Journal of Clinical Child & Adolescent Psychology, 34(3), 523–540. doi:1207/s15374424jccp3403_8
21. Perry, A., Condillac, R. A., & Freeman, N. L. (2002). Best practices and practical strategies for assessment and diagnosis of autism. Journal on Developmental Disabilities, 9(2), 61–75.
22. Pham, N. T. (2010). Có thể chẩn đoán chứng tự kỷ ở người lớn được không? http://www.nhidong.org.vn/Default.aspx?sid=7&nid=2424. Accessed 16 Dec 2010.
23. (2013). Nvivo 10 for windows. QSR International.
24. Robins, D., Fein, D., Barton, M., & Green, J. (2001). The modified checklist for autism in toddlers: An initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 31(2), 131–144. doi:1023/A:1010738829569
25. Schopler, E., Reichler, R., DeVellis, R., & Daly, K. (1980). Toward objective classification of childhood autism: Childhood autism rating scale (CARS). Journal of Autism and Developmental Disorders, 10(1), 91–103. doi:1007/BF02408436
26. Schopler, E., Reichler, R., & Renner, B. (1988). The childhood autism rating scale (CARS). Los Angeles, CA: Western Psychological Services.
27. Shattuck, P. T., & Grosse, S. D. (2007). Issues related to the diagnosis and treatment of autism spectrum disorders. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 13(2), 129–135. doi:1002/mrdd.20143
28. Squires, J., Bricker, D., Mounts, L., Potter, L., Nickel, R., & Twombly, E. (1999). The ages and stages questionnaire, second edition. Baltimore, MD: Paul H. Brookes.
29. Taylor, L., Brown, P., Eapen, V., Harris, A., Maybery, M., & Midford, S., et al. (2016). Autism spectrum disorder diagnosis in Australia: Are we meeting best practice standards?. Indooroopilly, QLD: Autism CRC.
30. Volkmar, F., Siegel, M., Woodbury-Smith, M., King, B., McCracken, J., & State, M. (2014). Practice parameter for the assessment and treatment of children and adolescents with autism spectrum disorder. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 53(2), 237–257.
31. Vu, M. (2009). Dấu hiệu trẻ bị tự kỷ [Signs of autism]. http://suckhoedoisong.vn/2009062409001738p0c10/dau-hieu-tre-bi-tu-ky.htm. Accessed 20 Feb 2011.
32. Wallace, S., Fein, D., Rosanoff, M., Dawson, G., Hossain, S., & Brennan, L., et al. (2012). A global public health strategy for autism spectrum disorders. Autism Research, 5, 211–217.
33. Wilkinson, L. (2010). A best practice guide to assessment and intervention for autism and asperger syndrome in schools. London: Jessica Kingsley Publishers.

[*] Vu Song Ha (ha@ccihp.org); Center for Creative Initiatives in Health and Population (CCIHP), No 48, 251/08 Nguyen Khang, Hanoi, Vietnam.

[†] School of Social Sciences, Faculty of Arts, Building 11, Clayton, Melbourne, VIC 3800, Australia.

[‡] Cooperative Research Centre for Living with Autism, Level 3 Foxtail Building, Long Pocket Campus, The University of Queensland, 80 Meiers Road, Indooroopilly, St Lucia, QLD 4072, Australia.